#RareDiseases (malattie rare) – il piano d'azione dell'UE deve rafforzare la cooperazione tra livello europeo e livello nazionale

Un convegno ad alto livello svoltosi a Varsavia sotto gli auspici della presidenza polacca del Consiglio dell'Unione europea ha evidenziato l'importanza di adottare un quadro strategico globale a livello europeo in materia di malattie rare.

L'Unione europea ha bisogno di un piano d'azione europeo sulle malattie rare che integri la legislazione vigente, promuova gli investimenti e rafforzi la cooperazione a livello nazionale e dell'UE.

Esperti e responsabili politici si sono riuniti a Varsavia il 10 aprile 2025 nel quadro del convegno Verso un piano d'azione dell'UE sulle malattie rare per discutere il futuro orientamento della politica sulle malattie rare in Europa. L'evento, organizzato dal Comitato economico e sociale europeo (CESE), dal ministero polacco della Sanità e dall'Università medica di Varsavia, ha evidenziato l'urgente necessità di un quadro strategico europeo di ampia portata volto a migliorare la vita dei pazienti affetti da malattie rare, fissando obiettivi chiari e misurabili.

A tal fine, è fondamentale continuare a portare avanti l'impegno politico dell'UE in questo settore e fornire una piattaforma in cui le parti interessate possano collaborare, condividere le conoscenze e compiere progressi verso una risposta europea unificata alle malattie rare.

I pazienti necessitano di risposte urgenti

La Commissione europea e gli Stati membri dell'UE dovrebbero dare priorità all'elaborazione e all'attuazione di un piano d'azione a livello dell'UE che risponda alle diverse esigenze dei pazienti e dei prestatori di assistenza sanitaria. L'iniziativa migliorerebbe in modo significativo la risposta dell'UE alle malattie rare, colmerebbe le lacune in materia di assistenza e migliorerebbe i risultati per le persone colpite.

Le malattie rare colpiscono oltre 36 milioni di persone in tutta Europa, ma l'accesso a una diagnosi rapida, a cure tempestive e a un'assistenza coordinata rimane disomogeneo tra gli Stati membri. I piani nazionali per le malattie rare svolgono un ruolo cruciale nell'affrontare queste sfide, ma per rendere possibile un progresso sostenibile è essenziale una maggiore cooperazione a livello europeo.

Per garantire ai pazienti affetti da malattie rare un accesso tempestivo all'assistenza sono necessari sistemi sanitari ben organizzati, che integrino competenze specializzate e risorse ad hoc. Per migliorare i percorsi assistenziali dei pazienti e i meccanismi di orientamento è essenziale una collaborazione efficace tra le reti di riferimento europee (ERN) e i sistemi sanitari nazionali.

L'accesso a trattamenti efficaci rimane difficile a causa degli ostacoli normativi, economici e legati alla ricerca che ritardano l'innovazione e la messa a disposizione di tali trattamenti.

La guerra in Ucraina ha creato notevoli ostacoli al trattamento e all'assistenza dei cittadini ucraini affetti da malattie rare. La Polonia e l'UE hanno dimostrato solidarietà e sostegno reciproco nell'affrontare queste sfide.

Un altro punto importante è la diagnosi precoce e accurata, in quanto l'individuazione tempestiva della malattia consente una gestione più efficace, trattamenti mirati e migliori risultati a lungo termine. I progressi nella genomica, nei programmi di screening e nelle iniziative di condivisione dei dati, come lo spazio europeo dei dati sanitari (EHDS), offrono nuove opportunità per ridurre i ritardi diagnostici e ottenere risultati migliori per i pazienti.

Oratori di alto livello guardano al futuro

All'evento, che ha dato seguito al parere del CESE Non lasciare indietro nessuno: l'impegno europeo nella lotta contro le malattie rare e ai precedenti convegni organizzati dal CESE a Budapest e a Bruxelles nel 2024 e a Bilbao nel 2023, hanno partecipato esperti di spicco.

"Negli ultimi anni il CESE ha invocato con fermezza un piano d'azione europeo sulle malattie rare che rispondesse alle diverse esigenze dei pazienti e dei prestatori di assistenza sanitaria. Dobbiamo garantire pari opportunità ai pazienti affetti da malattie rare in tutti gli Stati membri e definire ulteriori misure per sostenere le autorità sanitarie a livello nazionale, regionale e locale, nonché le organizzazioni della società civile, nei loro sforzi volti a fornire assistenza di alta qualità e a prezzi accessibili ai pazienti affetti da tali malattie."

Baiba Miltoviča, presidente della sezione Trasporti, energia, infrastrutture e società dell'informazione del CESE

"A seguito degli importanti convegni organizzati dal CESE con le presidenze del Consiglio dell'UE a Bilbao, Bruxelles e Budapest, sono grata alla presidenza polacca e alla prossima presidenza danese per aver compiuto progressi verso un piano d'azione europeo sulle malattie rare, e spero che la presidenza cipriota dia seguito a tali iniziative. Dobbiamo fornire un sostegno ottimale ai pazienti affetti da malattie rare, garantendo loro l'accesso alla diagnosi precoce, alla prevenzione e a cure a prezzi accessibili, indipendentemente da dove si trovano nell'UE."

Ágnes Cser, membro del CESE, relatrice del parere del CESE sul tema Non lasciare indietro nessuno: un impegno europeo nella lotta contro le malattie rare

"I pazienti affetti da malattie rare necessitano di una diagnosi rapida e di una terapia efficace. Ridurre il tempo che intercorre dall'insorgere dei sintomi alla diagnosi, migliorando l'accesso alla diagnostica genetica e sostenendo la ricerca di nuovi trattamenti, è una priorità. L'approfondimento della cooperazione in questo settore consente di garantire un aiuto efficace alle persone affette da malattie rare. Una strategia comune degli Stati membri consentirà un accesso migliore alla diagnostica e alle terapie in tutta Europa."

Izabela Leszczyna, ministra della Sanità, Polonia

"Per un sistema efficiente di assistenza ai pazienti è importante individuare e istituire centri di consulenza sulle malattie rare che garantiscano la migliore assistenza possibile ai pazienti affetti da queste malattie e una stretta cooperazione con le reti di riferimento europee. Stiamo sviluppando strumenti informatici per un migliore monitoraggio dei processi: il registro polacco delle malattie rare e la carta elettronica dei pazienti affetti da una malattia rara, nonché nuove risorse in materia di informazioni e di dati per migliorare l'assistenza e aumentare la sicurezza dei pazienti."

Urszula Demkow, sottosegretaria di Stato presso il ministero della Sanità, Polonia

"Le malattie rare colpiscono milioni di persone nell'UE. Solo per il 6 % di tali malattie esistono opzioni terapeutiche, e non in tutti i paesi dell'UE. Dobbiamo porre fine alla "lotteria sanitaria geografica", ossia alle disparità nell'accesso a specialisti esperti. La pandemia ha creato un sostegno pubblico di base per un maggiore coinvolgimento dell'Europa nella sanità, e non possiamo restare indifferenti a queste aspettative dei cittadini. Nel caso delle malattie rare, l'Europa può essere la risposta più appropriata."

Adam Jarubas, presidente della commissione per la sanità pubblica del Parlamento europeo